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泛生子在牛津《生物信息學(xué)簡報》發(fā)表UVC變異識別專利算法

研究結(jié)果表明,基于二代測序平臺,UVC算法在準確檢測癌癥突變方面具有廣闊應(yīng)用前景
2021-11-15 18:20 4345

北京2021年11月15日 /美通社/ -- 今日,泛生子(納斯達克代碼:GTH)宣布在生物信息學(xué)權(quán)威期刊、牛津大學(xué)出版社出版的《生物信息學(xué)簡報》(Briefings in Bioinformatics)上發(fā)表了新的變異識別算法UVC(Unity-of-opposites small Variant Caller,對立統(tǒng)一變異識別),及使用該算法在變異識別性能上的顯著提升的結(jié)果。研究結(jié)果表明,UVC算法作為泛生子生物信息學(xué)平臺的重要組成部分,可應(yīng)用于所有二代測序平臺,在準確檢測癌癥突變方面具有廣闊應(yīng)用前景。

體細胞變異體的準確檢測對癌癥的診斷、預(yù)后和治療監(jiān)測至關(guān)重要。為此,泛生子自主開發(fā)了可應(yīng)用于所有二代測序平臺的UVC專利算法,以優(yōu)化對變異體的識別過程。

泛生子此次發(fā)表的論文描述了 UVC 跟其他有類似功能的變異識別算法相比的性能優(yōu)越性,并采用以下數(shù)據(jù)集做性能評估:GIAB 胚細胞變異真實數(shù)據(jù)集,192 個計算機混樣模擬的腫瘤樣本(模擬不同的腫瘤/對照的深度/純度),GIAB 體細胞變異真實數(shù)據(jù)集,以及用 HCC1395 乳腺癌細胞株構(gòu)建的 SEQC2 體系變異參考數(shù)據(jù)集。在使用某個71-基因 panel 產(chǎn)品檢測 16 個腸癌患者的數(shù)據(jù)集上的評估結(jié)果顯示:UVC 反映出的結(jié)果與多個第三方研究員人工審核結(jié)果的一致率達到100%。

此論文[1]的主要發(fā)現(xiàn)包括:

  • 研究人員通過極端分析法來建立統(tǒng)計模型,發(fā)現(xiàn)了改善變異識別過程的新原則。
  • 研究人員對所有二代測序場景進行了綜合評估,涉及不同的樣本、檢測方法、測序平臺、腫瘤純度和測序深度、人類參考基因組、比對算法和識別模式等。評估表明,UVC算法在所有參與評估的二代測序場景中均有良好表現(xiàn)。
  • UVC在臨床二代測序平臺中對于準確檢測癌癥突變具有重要的應(yīng)用價值。

泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人及首席執(zhí)行官王思振表示:“很高興我們的生物信息團隊在變異識別算法領(lǐng)域取得了創(chuàng)新突破,使泛生子檢測產(chǎn)品擁有更高的靈敏度與精確性。未來泛生子將進一步實現(xiàn)對UVC算法的深度應(yīng)用,通過算法及產(chǎn)品優(yōu)化,進一步賦能泛生子的癌癥全周期檢測與診斷,推動泛生子產(chǎn)品在臨床端的廣泛應(yīng)用,為廣大患者提供更精準、更可及的醫(yī)療服務(wù)?!?/p>

關(guān)于泛生子

泛生子(納斯達克代碼:GTH)是全球前沿的癌癥精準醫(yī)療公司,專注于癌癥基因組學(xué)研究和應(yīng)用,并致力依托先進的分子生物學(xué)及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務(wù)管線,覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議,再到監(jiān)測及預(yù)后管理的癌癥全周期,并與產(chǎn)業(yè)鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術(shù)的更多創(chuàng)新應(yīng)用方向和場景。更多公司信息請訪問:https://www.genetronhealth.com。

參考資料:

[1]        Xiaofei Zhao, Allison C Hu, Sizhen Wang, Xiaoyue Wang, Calling small variants using universality with Bayes-factor-adjusted odds ratios, Briefings in Bioinformatics, 2021

安全港聲明

本新聞稿包含泛生子對未來的預(yù)期、計劃和前瞻性陳述,具有相應(yīng)風(fēng)險及不確定性,可能導(dǎo)致實際結(jié)果與前瞻性陳述中描述的預(yù)期不符。此類陳述是根據(jù)1995年美國私有證券訴訟改革法案的“安全港”條款作出的。前瞻性陳述涉及固有風(fēng)險、不確定性,以及許多可能導(dǎo)致實際結(jié)果與任何前瞻性陳述中所描述的內(nèi)容產(chǎn)生重大差異的因素。其它包含有“預(yù)期”、“相信”、“期待”、“計劃”等措辭和類似表達也屬于前瞻性描述。更多有關(guān)這些內(nèi)容及其他風(fēng)險、不確定性因素的信息,已包含在公司向美國證券交易委員會提交的備案文件中。本新聞稿中提供的所有信息不應(yīng)被視為本公告發(fā)布之日后任何時點的觀點。泛生子預(yù)計未來的事件和進展會導(dǎo)致公司的設(shè)想和假設(shè)發(fā)生變化,但無論是否出現(xiàn)了新的信息、未來事件或其它情況,除適用法律要求外,公司不承擔(dān)更新任何前瞻性描述的義務(wù)。

 

 

消息來源:泛生子
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