佛山2018年4月29日電 /美通社/ -- 為貫徹實施十三五規(guī)劃關于“加強出生缺陷綜合防治，全面提高婦幼保健服務能力”的婦幼衛(wèi)生工作方針，有效降低出生缺陷發(fā)生率。由中國婦幼保健協會、廣東省婦幼保健協會主辦的《出生缺陷防控—耳聾基因檢測實驗示范基地學術交流會》于2018年4月27-28日在佛山順利召開，凱普生物作為項目支持單位參加此次會議。會上同時舉辦第三批耳聾基因示范基地授牌儀式，由中國婦幼保健協會向54家醫(yī)療機構頒發(fā)第三批耳聾基因檢測實驗示范基地牌匾，作為耳聾基因篩查項目承擔單位，共同推進耳聾基因檢測技術普及與推廣，減少耳聾出生缺陷。
全國婦幼保健系統(tǒng)出生缺陷防控—耳聾基因檢測項目，旨在建立耳聾三級防控體系，實現優(yōu)生優(yōu)育，同時提升項目單位出生缺陷防控技術診療水平。目前，全國已建立161家耳聾基因檢測試驗示范基地，在耳聾出生缺陷防控領域進入精準醫(yī)療時代邁出重要意義的一步。
中國婦幼保健協會常務副會長兼秘書長于小千在開幕式發(fā)表講話指出：中國婦幼保健協會積極響應國家方針，建立基因檢測示范基地，作為各個省市縣婦幼保健機構的領頭羊要率先做起。醫(yī)療機構要對出生缺陷有新的認識，加強出生缺陷三級預防。
國家衛(wèi)健委婦幼司出生缺陷處處長許宗余詳盡地介紹了國家在出生缺陷方面取得的偉大成就，同時也指出面對嚴峻的挑戰(zhàn)及發(fā)展不平衡，尤其在防、治、篩、人才培養(yǎng)等方面提出了高要求。
廣東省婦幼保健協會副會長兼秘書長曾廣輝指出：廣東出生缺陷防治工作仍面臨巨大挑戰(zhàn)，具有重要性、迫切性、艱巨性。廣東省建立了覆蓋省市縣三級出生缺陷防控中心，系列惠民政策防控出生缺陷，提高人口素質。
中國出生缺陷監(jiān)控中心朱軍教授分享出生缺陷風險咨詢挑戰(zhàn)與對策中指出：我國在未來一段時間內，出生缺陷問題仍然非常嚴峻，我們需要采取有效措施積極應對，實施出生缺陷三級綜合預防，為降低出生缺陷，提高人口素質做出貢獻。
佛山市新生兒篩查疾病中心劉海平主任針對佛山市耳聾基因篩查項目經驗分享及篩查血片采集規(guī)范分享指出：新篩中心服務四個區(qū)共45家醫(yī)院，成立18年來共篩查了117萬新生兒，現在每年篩查達10萬，篩查率達99.6%。佛山市新生兒篩查疾病中心作為中國婦幼保健協會授予的第一批“出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示范基地”，自2017年6月至今，中國婦幼保健協會、各省市、衛(wèi)健系統(tǒng)等幾十家單位先后到新篩中心調研、參觀交流。
梅州新生兒疾病篩查中心黃爍丹主任指出：國家和廣東省出臺多項政策均是將耳聾防控列為出生缺陷綜合防控重要病種之一，要求建立有效的技術體系、管理體系和信息系統(tǒng)，更多的創(chuàng)新技術及體系來驅動耳聾防控工作，滿足人民日益增長的對身體健康的需求。梅州市建立了婦幼保健網絡和出生缺陷綜合干預網絡，在此基礎上增加耳聾防控技術體系，已形成全市聽力障礙防控三級網絡，通過建立和推動全市婚檢、孕檢及新生兒的耳聾基因篩查機制、進行遺傳咨詢和產前診斷，極大地減少先天性耳聾患兒的出生。
東莞市婦幼保健院產前篩查中心劉彥慧教授分享耳聾基因產前檢測的臨床意義，他指出：目前全國各地已開始實施聽力篩查聯合基因篩查模式，該模式遵循出生缺陷三級防控理念，針對婚前、孕前、產前、新生兒等人群篩查。凱普研發(fā)的耳聾基因檢測試劑采用導流雜交技術，將PCR和低密度芯片技術結合成綜合工作平臺，具有高效、快速、靈敏和準確的特點，用于檢測我們國家最常見的4種耳聾相關基因13個位點的突變，滿足臨床的篩查需求。
本次會議通過解讀《出生缺陷防控—耳聾基因檢測實驗示范基地管理辦法及項目實施介紹》，來自長沙、佛山、梅州、東莞等先進示范基地專家的經驗分享，圍繞耳聾出生缺陷三級防控、遺傳咨詢以及耳聾基因檢測整體解決方案和質控等方面做了深入學術交流。會后，與會一行專家參觀示范基地-佛山市新生兒疾病篩查中心，交流探討耳聾防控整體解決方案的成功經驗。
據統(tǒng)計，我國有8500萬殘疾人，約2780萬是聽力言語障礙，7歲以下的聾啞兒達80萬，每年新增聽力殘疾6-8萬。70%聽障者由基因突變導致的遺傳性耳聾，耳聾基因人群攜帶率6%左右，即便父母聽力正常，仍面臨生育聾兒風險。常規(guī)新生兒聽力篩查相對局限，無法檢測攜帶聾病易感基因患者，像攜帶“一針致聾”和“一巴掌打聾”基因的寶寶，剛出生時聽力都是正常，等到發(fā)現聽力下降或是聽不到時，往往悔之晚矣。凱普耳聾篩查整體解決方案，對新生兒聽力篩查、孕前產前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學研究應用有重要作用。
踐行2030健康中國，全方位保障母嬰安康。推動出生缺陷防控，凱普一直在行動。自2017年開始，凱普聯合中國婦幼保健協會，通過“全國出生缺陷耳聾基因篩查示范基地”分批建設，加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質，積極探索完善婚前、孕前、孕期、新生兒等各階段的綜合防治模式，共同為加強兒童疾病防治，降低聾病的發(fā)生率，減少新生兒出生缺陷，助力國家優(yōu)生優(yōu)育健康事業(yè)的發(fā)展而努力。
關于凱普生物：
凱普生物（股票代碼300639）是國內領先的集自主研發(fā)、生產、銷售一體化并提供檢測服務的核酸分子企業(yè)。經十余年發(fā)展，擁有自主知識產權的導流雜交技術和完善的國際通用熒光PCR定量檢測技術平臺，研發(fā)了覆蓋傳染病檢測和遺傳病檢測兩大領域的產品線。生產的核酸診斷產品已在國內近1200家醫(yī)療機構使用，遠銷海外30多個國家，累計使用量超2000萬人次。2016年獲第18屆中國發(fā)明專利金獎，代表中國HPV檢測自主創(chuàng)新的較高水平。在分子診斷產業(yè)化取得重大成果的基礎上，凱普集團在全國各省會及重點城市建立約25家分子醫(yī)學檢驗所，以“凱普醫(yī)學檢驗，核酸診斷專家”的品牌形象將先進的分子診斷技術服務于全國基層醫(yī)療機構，將公司業(yè)務向下游產業(yè)鏈擴展，實現“平臺+試劑+服務”的一體化經營模式。更多信息，可登錄凱普生物網站： http://www.hybribio.cn
