新加坡2025年2月5日 /美通社/ -- 亞洲是受肺癌威脅最嚴重的地區(qū)，占全球新診斷肺癌病例的 63.1% 和肺癌死亡人數(shù)的 62.9%（1）。
許多國家已采用低劑量 CT 掃描來檢測這種致命癌癥的信號，期望通過早期發(fā)現(xiàn)以大大改善治療效果。然而，實際應(yīng)用中通常只有高風險人群（重度吸煙者）被建議定期進行低劑量 CT 掃描，以盡量減少由于掃描過程中輻射誘發(fā)癌癥的風險（2）。此外，由于偏遠地區(qū)經(jīng)濟相對落后和 CT 掃描設(shè)備的可獲得性偏低，許多人無法輕松接觸先進的醫(yī)療資源以完成肺癌早篩。
正是由于這些限制，目前多項研究提供了更多令人震驚的數(shù)據(jù)：現(xiàn)有的篩查指南和篩查風險人群標準存在漏洞，可能會漏掉超過 50% 的從不吸煙者的肺癌病例（3）；其中女性尤其容易受到相關(guān)影響，在東南亞，83% 患肺癌的女性是從不吸煙者（4）；與吸煙者相比，非吸煙者通常在更晚期的階段才被診斷出肺癌（5）；而大約三分之一的肺癌死亡發(fā)生在非吸煙者身上（6）。這些數(shù)據(jù)凸顯了現(xiàn)有篩查方法的局限性，尤其是在保護弱勢群體方面。
基于 AI 和基因組學的新篩查方法
Gene Solutions 開發(fā)的 SPOT-MAS 血液檢測為肺癌篩查帶來了新的突破。該檢測通過分析從癌細胞釋放的循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）的多種特征，判斷患者是否可能患有癌癥的信號。此前，SPOT-MAS 在一項涉及 9,024 名健康人的多癌種早期檢測縱向研究中得到充分驗證。然而，將這種技術(shù)推廣至大規(guī)模人群篩查的關(guān)鍵挑戰(zhàn)在于大幅降低成本，使其更加可負擔。
為解決這一難題，Gene Solutions 整合了腫瘤多組學圖譜（ATLAS）、人工智能驅(qū)動的特征工程和深度學習模型，以整體分析基因組學、表觀遺傳組學和片段組學數(shù)據(jù)。這種方法提供了一種精確、無創(chuàng)且經(jīng)濟的檢測方案，專門用于肺癌篩查。通過增強人工智能分析和整合肺癌特異性特征，SPOT-MAS 肺癌檢測顯示出顯著的效能，實現(xiàn)了90%的靈敏度和 92% 的特異性（7）。
為全亞洲肺癌篩查帶來新希望
基于已經(jīng)在亞太地區(qū)建立起廣泛的大中型醫(yī)療機構(gòu)合作網(wǎng)絡(luò)，Gene Solutions 已計劃在2025年初將這項融合人工智能驅(qū)動的血液檢測引入臨床實踐，以滿足公眾對可觸及、可負擔的肺癌篩查的迫切需求。從長遠來看，SPOT-MAS 作為便捷且精準的檢測方法可以顯著提高整體風險人群早期發(fā)現(xiàn)癌癥信號的機會，從而降低因晚期診斷導(dǎo)致的死亡率。
此外，ctDNA 篩查檢測可以作為低劑量 CT 掃描的輔助工具。在實際應(yīng)用中，許多 CT 掃描結(jié)果并不明確，例如被歸類在 LUNG-RADS 下的小肺結(jié)節(jié)（8），常常讓臨床醫(yī)生和患者對惡性腫瘤狀態(tài)以及后續(xù)監(jiān)測路徑感到困惑。此時，ctDNA 篩查結(jié)果可以為診斷和監(jiān)測策略提供重要支持。
在 1 月份于新加坡舉行的"亞洲個性化癌癥護理：推進基因組學與 AI"活動中，Gene Solutions 創(chuàng)始人 Nguyen Hoai Nghia 博士強調(diào)："這項技術(shù)代表了肺癌篩查的范式轉(zhuǎn)變，特別是對于難以觸及服務(wù)的人群。通過利用 ctDNA 和人工智能的力量，我們旨在使基于血液的癌癥篩查檢測更加準確和可負擔，從而支持更多的早期發(fā)現(xiàn)和更有效的治療結(jié)果。"
Nguyen Hoai Nghia 博士在 2025 年 1 月于新加坡交易所會議廳舉辦的 “亞洲個性化癌癥護理：推進基因組學與AI” 活動中宣布 SPOT-MAS 肺部檢測的性能表現(xiàn)。
