AI 與基因組學(xué)進(jìn)步為亞洲肺癌負(fù)擔(dān)帶來新希望

新加坡2025年2月5日 /美通社/ -- 亞洲是受肺癌威脅最嚴(yán)重的地區(qū)，占全球新診斷肺癌病例的 63.1% 和肺癌死亡人數(shù)的 62.9%^（1）。

許多國家已采用低劑量 CT 掃描來檢測這種致命癌癥的信號(hào)，期望通過早期發(fā)現(xiàn)以大大改善治療效果。然而，實(shí)際應(yīng)用中通常只有高風(fēng)險(xiǎn)人群（重度吸煙者）被建議定期進(jìn)行低劑量 CT 掃描，以盡量減少由于掃描過程中輻射誘發(fā)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)^（2）。此外，由于偏遠(yuǎn)地區(qū)經(jīng)濟(jì)相對(duì)落后和 CT 掃描設(shè)備的可獲得性偏低，許多人無法輕松接觸先進(jìn)的醫(yī)療資源以完成肺癌早篩。

正是由于這些限制，目前多項(xiàng)研究提供了更多令人震驚的數(shù)據(jù)：現(xiàn)有的篩查指南和篩查風(fēng)險(xiǎn)人群標(biāo)準(zhǔn)存在漏洞，可能會(huì)漏掉超過 50% 的從不吸煙者的肺癌病例^（3）；其中女性尤其容易受到相關(guān)影響，在東南亞，83% 患肺癌的女性是從不吸煙者^（4）；與吸煙者相比，非吸煙者通常在更晚期的階段才被診斷出肺癌^（5）；而大約三分之一的肺癌死亡發(fā)生在非吸煙者身上^（6）。這些數(shù)據(jù)凸顯了現(xiàn)有篩查方法的局限性，尤其是在保護(hù)弱勢群體方面。

基于 AI 和基因組學(xué)的新篩查方法

Gene Solutions 開發(fā)的 SPOT-MAS 血液檢測為肺癌篩查帶來了新的突破。該檢測通過分析從癌細(xì)胞釋放的循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）的多種特征，判斷患者是否可能患有癌癥的信號(hào)。此前，SPOT-MAS 在一項(xiàng)涉及 9,024 名健康人的多癌種早期檢測縱向研究中得到充分驗(yàn)證。然而，將這種技術(shù)推廣至大規(guī)模人群篩查的關(guān)鍵挑戰(zhàn)在于大幅降低成本，使其更加可負(fù)擔(dān)。

為解決這一難題，Gene Solutions 整合了腫瘤多組學(xué)圖譜（ATLAS）、人工智能驅(qū)動(dòng)的特征工程和深度學(xué)習(xí)模型，以整體分析基因組學(xué)、表觀遺傳組學(xué)和片段組學(xué)數(shù)據(jù)。這種方法提供了一種精確、無創(chuàng)且經(jīng)濟(jì)的檢測方案，專門用于肺癌篩查。通過增強(qiáng)人工智能分析和整合肺癌特異性特征，SPOT-MAS 肺癌檢測顯示出顯著的效能，實(shí)現(xiàn)了90%的靈敏度和 92% 的特異性^（7）。

為全亞洲肺癌篩查帶來新希望 

基于已經(jīng)在亞太地區(qū)建立起廣泛的大中型醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作網(wǎng)絡(luò)，Gene Solutions 已計(jì)劃在2025年初將這項(xiàng)融合人工智能驅(qū)動(dòng)的血液檢測引入臨床實(shí)踐，以滿足公眾對(duì)可觸及、可負(fù)擔(dān)的肺癌篩查的迫切需求。從長遠(yuǎn)來看，SPOT-MAS 作為便捷且精準(zhǔn)的檢測方法可以顯著提高整體風(fēng)險(xiǎn)人群早期發(fā)現(xiàn)癌癥信號(hào)的機(jī)會(huì)，從而降低因晚期診斷導(dǎo)致的死亡率。

此外，ctDNA 篩查檢測可以作為低劑量 CT 掃描的輔助工具。在實(shí)際應(yīng)用中，許多 CT 掃描結(jié)果并不明確，例如被歸類在 LUNG-RADS 下的小肺結(jié)節(jié)^（8），常常讓臨床醫(yī)生和患者對(duì)惡性腫瘤狀態(tài)以及后續(xù)監(jiān)測路徑感到困惑。此時(shí)，ctDNA 篩查結(jié)果可以為診斷和監(jiān)測策略提供重要支持。

在 1 月份于新加坡舉行的"亞洲個(gè)性化癌癥護(hù)理：推進(jìn)基因組學(xué)與 AI"活動(dòng)中，Gene Solutions 創(chuàng)始人 Nguyen Hoai Nghia 博士強(qiáng)調(diào)："這項(xiàng)技術(shù)代表了肺癌篩查的范式轉(zhuǎn)變，特別是對(duì)于難以觸及服務(wù)的人群。通過利用 ctDNA 和人工智能的力量，我們旨在使基于血液的癌癥篩查檢測更加準(zhǔn)確和可負(fù)擔(dān)，從而支持更多的早期發(fā)現(xiàn)和更有效的治療結(jié)果。"