罕與光?公益項(xiàng)目持續(xù)擴(kuò)大受益面，為更多罕見病家庭點(diǎn)亮希望之光

長沙2024年5月25日 /美通社/ -- 今日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)遺傳病診治專項(xiàng)基金發(fā)起，因美納基金會(huì)、國際公益慈善機(jī)構(gòu)贈(zèng)與亞洲聯(lián)合支持的罕與光?公益項(xiàng)目于湖南長沙宣布其輻射力度的進(jìn)一步深化，計(jì)劃通過擴(kuò)大項(xiàng)目覆蓋區(qū)域與捐贈(zèng)投入，持續(xù)助力罕見病臨床診療能力建設(shè)，發(fā)揮公益機(jī)構(gòu)、醫(yī)院、企業(yè)多元合作模式下的協(xié)同效應(yīng)，增進(jìn)社會(huì)公眾對于罕見遺傳性疾病的認(rèn)知與關(guān)注。

相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，在已知的罕見病中約有71.9%是源于基因缺陷而導(dǎo)致的遺傳病，且近七成在兒童期就已開始遭受疾病的折磨^[1]。近十年來，隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，以全基因組測序?yàn)榇淼姆肿釉\斷技術(shù)日益在遺傳病診斷中發(fā)揮著重要作用，助力及時(shí)、精準(zhǔn)的診斷，為罕見病患兒爭取更多治療時(shí)間。同時(shí)，還可以實(shí)現(xiàn)疾病的預(yù)防，助力中國出生缺陷三級防控。然而，遺傳病診斷醫(yī)療資源的短缺，較重的經(jīng)濟(jì)壓力，仍是當(dāng)前罕見病診療面臨的難題。

2022年啟動(dòng)以來，罕與光?公益項(xiàng)目攜手國內(nèi)多家重點(diǎn)醫(yī)院，為罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測，并為來自全國各地的一線臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)，計(jì)劃三年內(nèi)覆蓋2,000個(gè)家庭、百余位臨床醫(yī)師，從而推動(dòng)改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。截至今年5月中旬，項(xiàng)目已聯(lián)合7家醫(yī)院為513組罕見病患者家庭進(jìn)行了免費(fèi)的遺傳病檢測，為許多患兒爭取到了寶貴的治療窗口期。此外，罕與光?公益項(xiàng)目亦致力于解決基層罕見病患者長期面臨的"就醫(yī)難"問題，項(xiàng)目參與醫(yī)院通過開展義診活動(dòng)，更加均衡地覆蓋患兒家庭，減輕其就醫(yī)阻礙與醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

得益于各方的通力合作與積極推動(dòng)，罕與光?公益項(xiàng)目的足跡亦得以不斷延展。今年，參與醫(yī)院數(shù)量增至14家，包括中國人民解放軍總醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、福建省兒童醫(yī)院、山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院（濟(jì)南市兒童醫(yī)院）、南京市婦幼保健院、湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院、烏魯木齊市婦幼保健院、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院、貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心等醫(yī)療機(jī)構(gòu)，覆蓋全國13個(gè)?。▍^(qū)、市）。

作為罕與光?公益項(xiàng)目的支持方，因美納基金會(huì)致力于持續(xù)擴(kuò)大項(xiàng)目受益面。2024年，項(xiàng)目將支持1,800組罕見病患者家庭完成遺傳病檢測，以期縮短患者的診斷苦旅，減輕其經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此外，項(xiàng)目同期將面向200余位一線臨床醫(yī)師開展遺傳咨詢培訓(xùn)課程，圍繞技術(shù)選擇、要點(diǎn)鑒別、報(bào)告解讀等罕見病精準(zhǔn)診斷的全流程、多環(huán)節(jié)進(jìn)行授課指導(dǎo)與案例分享，賦能臨床端罕見病遺傳咨詢能力與診治能力建設(shè)。

中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院鄔玲仟教授表示："早期篩查、早期診斷對于改善罕見病患者預(yù)后來說至關(guān)重要。一線臨床醫(yī)師對于罕見病的認(rèn)知水平關(guān)系到我國數(shù)千萬罕見病患者家庭的最終獲益，項(xiàng)目覆蓋范圍也在很大程度上決定了獲益家庭的數(shù)量。此次罕與光?公益項(xiàng)目進(jìn)一步深化，尤其是加碼專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)——面向?qū)I(yè)技術(shù)人員強(qiáng)化其診療能力建設(shè)，意味著未來將會(huì)有更多的患者及其家庭從日漸夯實(shí)的各層級罕見病防治體系中獲益。"

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長薛敬潔表示："在國家政策的有力支持、醫(yī)療技術(shù)的突飛猛進(jìn)以及社會(huì)各界的共同推動(dòng)下，我國罕見病的早期診斷率正逐步提升，更多患者迎來早治療、早干預(yù)的機(jī)會(huì)。自其啟動(dòng)開始的每個(gè)階段，罕與光?公益項(xiàng)目都在致力于樹立患者對罕見病的正確認(rèn)知與科學(xué)理解，同時(shí)依托基金會(huì)網(wǎng)絡(luò)為罕見病患者及其家庭提供心理、經(jīng)濟(jì)等方面的支持，幫助他們、與他們共同應(yīng)對疾病挑戰(zhàn)。我們希望，全方位的支持能夠溫暖中國千萬罕見病患者家庭，化作點(diǎn)點(diǎn)希望照亮他們對生活、對未來的向往。"

因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理鄭磊表示："作為因美納企業(yè)社會(huì)責(zé)任項(xiàng)目iHope?在中國的落地實(shí)踐，罕與光?公益項(xiàng)目承載著我們不斷擴(kuò)大基因組學(xué)可及性、減輕患者疾病負(fù)擔(dān)的美好期許與堅(jiān)定承諾。在中國，我們始終秉承‘基因向善'的初心，以科技創(chuàng)新為公益實(shí)踐注入動(dòng)力，攜手志同道合的各界伙伴，致力于共創(chuàng)廣泛社會(huì)價(jià)值。未來，因美納將在加速本土化進(jìn)程的過程中協(xié)同多方力量，以科學(xué)和關(guān)愛為更多罕見病患者家庭帶去希望之光。"

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