圣迭戈2022年6月8日 /美通社/ -- 全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）發(fā)布一系列以客戶為中心的重要公告，并于基因組生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展大會(huì)（AGBT）期間進(jìn)行公布。該大會(huì)于當(dāng)?shù)貢r(shí)間 6 月 6 日至 9 日在美國(guó)佛羅里達(dá)州奧蘭多舉辦。
此次發(fā)布包括適用于 NextSeq? 1000/2000 測(cè)序系統(tǒng)的2x300堿基對(duì)讀長(zhǎng)產(chǎn)品，MiSeq? 測(cè)序系統(tǒng)的應(yīng)用擴(kuò)展以支持客戶實(shí)現(xiàn)規(guī)?；瘷z測(cè)。此外，因美納于專場(chǎng)會(huì)議期間發(fā)表關(guān)于 Infinity 長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)的全新數(shù)據(jù)，以及包括 DRAGEN Bio-IT 和 Illumina Connected Analytics（ICA）在內(nèi)的因美納生物信息學(xué)解決方案。在此次大會(huì)中，因美納還將開(kāi)啟并引領(lǐng)更多關(guān)于基因組學(xué)創(chuàng)新的活動(dòng)和討論，進(jìn)一步促成產(chǎn)業(yè)合作和伙伴關(guān)系的建立。
"在因美納，客戶是我們開(kāi)展工作的核心，很高興能通過(guò) AGBT 與客戶聯(lián)結(jié)互通。值此契機(jī)，我們推出新一代基因組學(xué)解決方案，并更深入地了解客戶的具體需求。" 因美納首席商務(wù)官 Susan Tousi 表示，"AGBT 為因美納提供了重要機(jī)會(huì)，使我們能夠攜手眾多重要的合作伙伴，持續(xù)推進(jìn)創(chuàng)新歷程，加速個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。"
全新的，更長(zhǎng)讀長(zhǎng)的試劑盒配置
適用于NextSeq? 1000/2000 測(cè)序系統(tǒng)的全新 600 循環(huán)測(cè)序試劑盒預(yù)計(jì)將于今年晚些時(shí)候上市。該產(chǎn)品可實(shí)現(xiàn)更長(zhǎng)的雙端 2x300 測(cè)序，將測(cè)序應(yīng)用范圍從宏基因組學(xué)拓展至免疫組庫(kù)分析。目前已呈現(xiàn)的數(shù)據(jù)表明，NextSeq? 2000 測(cè)序系統(tǒng)作為一款強(qiáng)大的新平臺(tái)，可實(shí)現(xiàn)免疫組庫(kù)V(D)J全長(zhǎng)度測(cè)序，從而進(jìn)一步了解人類免疫組學(xué)。
"我們即將推出全新的NextSeq試劑盒，這一里程碑式的產(chǎn)品，將進(jìn)一步提升測(cè)序領(lǐng)域的行業(yè)新標(biāo)準(zhǔn)。" 因美納高級(jí)副總裁兼首席技術(shù)官 Alex Aravanis 表示，"不斷提升的基因測(cè)序的深度和長(zhǎng)度，結(jié)合先進(jìn)的文庫(kù)制備方法，代表了下一輪組庫(kù)測(cè)序技術(shù)的發(fā)展方向，這將釋放基因組學(xué)的力量改善人類健康。"
Infinity 長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)的全新數(shù)據(jù)
主題為"全基因組測(cè)序的新興應(yīng)用與進(jìn)展"的專場(chǎng)會(huì)議將于當(dāng)?shù)貢r(shí)間 6 月 8 日召開(kāi)。屆時(shí)，因美納將分享 Infinity技術(shù)平臺(tái)的全新數(shù)據(jù)，展示該技術(shù)在基因組難以繪制區(qū)域的卓越性能、解析復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異的能力以及對(duì)高度多態(tài)的人類白細(xì)胞抗原（HLA）區(qū)域生成基因分型數(shù)據(jù)以指定單倍型的功能。
此外，因美納還將分享 Infinity 長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)結(jié)合靶向富集技術(shù)所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。這種方法支持用戶針對(duì)5% 難以繪制的基因組區(qū)域，在結(jié)合使用標(biāo)準(zhǔn)的因美納基因組測(cè)序的情況下，以一種新穎且經(jīng)濟(jì)高效的方式實(shí)現(xiàn)前所未有的測(cè)序規(guī)模。
因美納的早期合作伙伴 -- 斯坦福大學(xué)Ashley實(shí)驗(yàn)室使用 Infinity 長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)生成數(shù)據(jù)分析患者樣本，進(jìn)一步解決潛在的遺傳變異，這一強(qiáng)有力的工具將有助于更明智的臨床決策以及改善患者預(yù)后。6月6日，斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)療系教授、醫(yī)學(xué)博士 Euan Ashley 于 AGBT 發(fā)表主旨演講，展示了采用 Infinity 長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)生成的數(shù)據(jù)。
通過(guò)NovaSeq 6000測(cè)序平臺(tái)和一流的生物信息學(xué)技術(shù)優(yōu)化全基因組測(cè)序（WGS）性能
因美納的 NovaSeq 6000 和 DRAGEN Bio IT 平臺(tái)正被用于應(yīng)對(duì)當(dāng)下全球所面臨的一些重大健康挑戰(zhàn)，包括遺傳疾病診斷、癌癥檢測(cè)與治療以及全球病原體監(jiān)測(cè)。因美納在生物信息學(xué)方面的最新進(jìn)展也同樣優(yōu)化了人類全基因組分析。
主題為"將樣本與基因組分析和解析相關(guān)聯(lián)" 的專場(chǎng)會(huì)議將于當(dāng)?shù)貢r(shí)間 6 月 9 日召開(kāi)。屆時(shí)，因美納將討論其生物信息學(xué)系列解決方案，并重點(diǎn)介紹其突破性的應(yīng)用，包括 DRAGEN v3.10。基于 Precision FDA 標(biāo)準(zhǔn)，該系列方案可提供迄今為止最準(zhǔn)確的基因組測(cè)量。
在最新的比較中，對(duì)于所有基準(zhǔn)區(qū)域和困難的主要組織相容性復(fù)合物（MHC）區(qū)域，DRAGEN 的表現(xiàn)優(yōu)于所有其他技術(shù)。在眾多人群大規(guī)模隊(duì)列研究中，如 All of Us、Genome England 和 UK BioBank，DRAGEN v3.10 依舊可以提供業(yè)界領(lǐng)先的準(zhǔn)確性。截至 2022 年 3 月，因美納的客戶已通過(guò) DRAGEN 分析工具處理了超過(guò) 180 萬(wàn)個(gè)全基因組，提高了測(cè)序的數(shù)據(jù)處理組件的速度。
因美納于 AGBT 開(kāi)啟并引領(lǐng)關(guān)鍵對(duì)話
圍繞基因組學(xué)創(chuàng)新、促進(jìn)行業(yè)合作等話題，因美納將開(kāi)啟并推動(dòng)關(guān)鍵對(duì)話，并通過(guò) AGBT 的一系列活動(dòng)和討論，探討基因組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步。相關(guān)活動(dòng)包括：
"在因美納，我們致力于拓寬基因組學(xué)技術(shù)的邊界，旨在解決全球最大的健康挑戰(zhàn)。" 因美納高級(jí)副總裁兼首席技術(shù)官 Alex Aravanis 表示，"通過(guò)參與今年的 AGBT ，我們期待與基因組學(xué)領(lǐng)域領(lǐng)先的創(chuàng)新者和思想家深入交流、開(kāi)展合作，探討新一代基因組學(xué)解決方案以推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展，同時(shí)探索如何擴(kuò)大這些關(guān)鍵創(chuàng)新的影響力，從而在全球范圍內(nèi)改善人類健康。"
