北京2021年11月26日 /美通社/ -- 骨與軟組織腫瘤是一類惡性程度較高的腫瘤，好發(fā)于青少年和中年人，近年來發(fā)病率呈上升趨勢，嚴(yán)重危害人類健康及生命。骨與軟組織惡性腫瘤的分類繁雜，且在病理形態(tài)上面有很大的重疊和差異，所以骨與軟組織腫瘤的病理診斷一直以來都是臨床亟待攻克的難點(diǎn)之一。
隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，臨床腫瘤診療已進(jìn)入分子水平。二代測序（next-generation sequencing，NGS）作為基因突變檢測新時代的領(lǐng)先技術(shù)，受到國內(nèi)外醫(yī)學(xué)的廣泛重視；我國已發(fā)表多個NGS專家共識，大大推進(jìn)了在不同疑難病種的應(yīng)用和規(guī)范化檢測。2021年11月，由中國抗癌協(xié)會肉瘤專業(yè)委員會牽頭，行業(yè)內(nèi)資深專家共同商討并撰寫的骨與軟組織腫瘤領(lǐng)域的全國首個NGS專家共識 -- 《骨與軟組織腫瘤二代測序中國專家共識（2021年版）》（下文簡稱本共識）正式發(fā)表于核心期刊《中國腫瘤臨床》（Vol.48, No.20），為骨與軟組織腫瘤的臨床診療再添利器。本共識匯集并分享了行業(yè)內(nèi)資深專家的診療智慧與臨床經(jīng)驗(yàn)，為骨與軟組織腫瘤的準(zhǔn)確診斷和治療方案的有效篩選提供新助力。
本共識與臨床實(shí)踐緊密結(jié)合，從NGS檢測在骨與軟組織腫瘤診斷、治療過程中的應(yīng)用指導(dǎo)，到NGS檢測的標(biāo)本類型和流程規(guī)范以及NGS檢測報(bào)告的臨床解讀，詳細(xì)闡明并規(guī)范了NGS檢測在骨與軟組織腫瘤領(lǐng)域內(nèi)的應(yīng)用，使NGS檢測更好地服務(wù)于臨床診治，并使廣大患者從中獲益。
共識專家組成員、北京積水潭醫(yī)院骨腫瘤科牛曉輝教授表示，“NGS檢測為骨與軟組織腫瘤的臨床診治提供了一個全新且強(qiáng)力的工具。以前很多棘手的臨床鑒別診斷，現(xiàn)在可以通過NGS檢測加深對病人分子病理層面的理解認(rèn)識。從最常見的化療、放療，到靶向治療、免疫治療，究竟哪些病人能從中獲益，NGS檢測可發(fā)揮明確的提示作用，這點(diǎn)也已為臨床實(shí)踐所證實(shí)。”
共識專家組成員、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院骨腫瘤科沈靖南教授表示，“NGS檢測在骨與軟組織腫瘤風(fēng)險(xiǎn)管理的不同階段都有不同的意義與價(jià)值，具備廣闊的前景，參與全病程管理更可使患者全面獲益。但同時，NGS檢測技術(shù)和報(bào)告數(shù)據(jù)的復(fù)雜性也對臨床醫(yī)生提出了全新的挑戰(zhàn)。需要通過長期、密切的追蹤觀察，并及時更新自己的知識體系，再將這些研究成果應(yīng)用于患者，進(jìn)一步開展個體化的精準(zhǔn)診療?！?
對于本共識正式發(fā)表的臨床價(jià)值，共識專家組成員、上海市第一人民醫(yī)院骨科蔡鄭東教授點(diǎn)評，“伴隨著分子生物學(xué)與腫瘤治療的進(jìn)展，二代測序逐漸變成熱點(diǎn)，不僅僅是專業(yè)的臨床醫(yī)生，隨著信息時代大眾知識水平的提升，病人實(shí)際上也會有這方面的需求。所以本共識作為骨與軟組織腫瘤領(lǐng)域全國首個NGS測序?qū)＜夜沧R，對于指導(dǎo)醫(yī)生臨床工作、提高醫(yī)生對二代測序的認(rèn)識水平、同時規(guī)范二代測序的實(shí)際應(yīng)用，都具有重大意義，對于廣大患者而言也是一個福音?！?/p>
作為國內(nèi)提供NGS檢測服務(wù)的代表性企業(yè)，先聲診斷全程支持了本共識的編寫工作。骨與軟組織肉瘤雖然在所有癌種中發(fā)病率較低，但惡性程度往往較高，患者還常常面臨截肢與威脅生命的雙重風(fēng)險(xiǎn)，值得臨床給予更多關(guān)注。本共識的正式發(fā)布，有望通過NGS檢測實(shí)現(xiàn)骨與軟組織腫瘤的精準(zhǔn)診療和全病程管理，造福更多中國患者。
