北京2014年9月12日電 /美通社/ -- 今天，是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”走過(guò)的第十個(gè)年頭，由罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)發(fā)起，BD中國(guó)協(xié)辦的“準(zhǔn)媽媽新生兒篩查講堂”，在北京協(xié)和醫(yī)院正式開(kāi)課，將預(yù)防出生缺陷特別是遺傳性疾病以及新生兒篩查的知識(shí)傳遞給更多沉浸在幸福中的準(zhǔn)媽媽們，讓每一名媽媽都能擁有正常、健康的寶寶。
中國(guó)是世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%?！俺錾毕荨辈粌H是兒童殘疾和死亡的重要原因，同時(shí)也是造成棄嬰問(wèn)題最主要的“幕后推手”，日益成為困擾家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)的嚴(yán)重的社會(huì)問(wèn)題。
協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副教授馬良坤說(shuō)：“我國(guó)在2005年就確立了‘預(yù)防出生缺陷日’，并積極呼吁全世界關(guān)注出生缺陷。多年來(lái)投入大量人力、物力，致力于出生缺陷的診斷和干預(yù)，并通過(guò)三級(jí)預(yù)防措施力求降低出生缺陷的發(fā)生率。因此，大力宣傳出生缺陷的預(yù)防知識(shí)，女性要從維持身心健康、做好孕前咨詢準(zhǔn)備、定期孕前檢查、接受規(guī)范的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，同時(shí)配合新生兒篩查等多個(gè)方面著手，較大程度地降低出生缺陷的發(fā)生，讓全社會(huì)都認(rèn)識(shí)到預(yù)防出生缺陷的重要性，普及維持女性健康、預(yù)防出生缺陷的知識(shí)，需要我們每個(gè)人立刻行動(dòng)起來(lái)。”
作為罕見(jiàn)病發(fā)展中心創(chuàng)始人之一，同樣身患遺傳性疾病的黃如方在新篩講堂上說(shuō)：“80%以上的罕見(jiàn)疾病是由于遺傳和基因缺陷所致。新生兒篩查作為針對(duì)嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行的早期篩查，可以通過(guò)早診斷、早治療來(lái)逆轉(zhuǎn)人生的悲劇。遺憾的是，我國(guó)目前大約還有20%的新生兒沒(méi)有接受新生兒疾病篩查項(xiàng)目?！?他在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)反復(fù)提到：“新生兒篩查真的太重要了，做這個(gè)‘準(zhǔn)媽媽講堂’就是為了引起社會(huì)各界，尤其是準(zhǔn)媽媽們對(duì)新篩重要性的重視和關(guān)注。”
出生缺陷 新生兒之殤
出生缺陷，指的是嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，隨著近幾年生育高峰期的到來(lái)，我國(guó)每年大約有80萬(wàn)至120萬(wàn)個(gè)缺陷兒出生。被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%~30%的患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%~40%的患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。
長(zhǎng)期治療和照顧這些出生缺陷的患兒將許多家庭帶入了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)困境，大部分患兒生存質(zhì)量和生活狀態(tài)令人堪憂。
孩子，往往是牽動(dòng)整個(gè)家庭幸福的紐帶，擁有一個(gè)健康的寶寶是每一個(gè)父母較大的心愿。然而，卻有這么一群“折翼的天使”，人生還未開(kāi)始就已經(jīng)指向悲劇。新生兒缺陷，不僅是生命之殤，也是整個(gè)家庭的災(zāi)難。
美滿人生 從新生兒篩查開(kāi)始
新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過(guò)快速、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，進(jìn)行早期診治，早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。為提高我國(guó)人口素質(zhì)發(fā)揮著重要作用。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進(jìn)行，通過(guò)采集足跟血來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院（北京市新生兒疾病篩查中心）保健部副主任王潔告訴我們：“有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷。以苯丙酮尿癥（PKU）為例，如果患兒在出生后通過(guò)新生兒篩查進(jìn)行早期診斷，一旦確診并進(jìn)行積極治療，身體和智力發(fā)育可與常人無(wú)異。可以說(shuō)新生兒篩查挽救了這些患兒的人生。因此，保證新生兒疾病篩查覆蓋范圍，讓每一位寶寶都能得到及時(shí)的篩查診斷及治療，非常重要。”
然而令人痛心的是，很多先天性甲狀腺功能低下和PKU患兒因?yàn)槲催M(jìn)行新生兒篩查而錯(cuò)過(guò)黃金治療期，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷，成為神經(jīng)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和智力低下者。給家庭及社會(huì)帶來(lái)一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。新生兒篩查與婚前保健、產(chǎn)前檢查并稱為預(yù)防出生缺陷的“三道防線”。因此，王潔醫(yī)生呼吁上課的準(zhǔn)媽媽們一定要按照要求完成所有的產(chǎn)前檢查，在知情同意的情況下，積極選擇參加新生兒疾病篩查，確保寶寶健康。
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