北京2020年9月3日 /美通社/ -- 《分子診斷與治療雜志》是由中山大學主管的中國科技核心期刊，也是國內第一份以分子診斷與治療為主要內容的專業(yè)學術期刊，主要刊登我國醫(yī)學分子診斷與治療相關領域的最新研究成果和新進展方面的論文。
在2020年8月份最新一期《分子診斷與治療雜志》中，實驗室巡禮欄目專題介紹了陸道培分子醫(yī)學團隊及實驗室。專家風采欄目介紹了北京陸道培血液病研究院副院長、北京陸道培醫(yī)院及河北燕達陸道培醫(yī)院病理和檢驗醫(yī)學科主任劉紅星。同期發(fā)表了述評文章“髓系腫瘤胚系易患因素研究進展”。
陸道培分子醫(yī)學團隊現有68名全職員工，包括博士4人、碩士19人，專注于血液病基因檢測的臨床應用、持續(xù)改進和相關研究。團隊成員的專業(yè)背景包括臨床醫(yī)學、醫(yī)學檢驗學、臨床藥學、遺傳學和生物信息學。經過14年的建設，已發(fā)展為同時具有分子診斷技術、項目開發(fā)、生物信息分析、基因變異臨床意義解讀和應用的綜合實力的團隊。團隊成員現分為15個項目組分工協(xié)作，具備綜合的基因組分析能力，為臨床提供專業(yè)、準確和快速的檢測服務，并持續(xù)推動檢驗項目的改進和相關醫(yī)學研究。
陸道培分子醫(yī)學團隊已與北京大學、青島大學、哈爾濱醫(yī)科大學等聯合培養(yǎng)碩士、博士研究生和博士后數名。在血液病方面的研究成果已累計于美國血液學會年會（ASH）、美國人類遺傳學會年會（ASHG）、日本血液學會年會（JSH）等國際學術會議報告70余人次，以主要作者身份于Nature Medicine、Cancer、British Journal of Cancer、British Journal of Haematology等國內外學術期刊發(fā)表論文100余篇，參編血液病分子診斷相關專家共識3篇、專業(yè)書籍3本，申請發(fā)明專利4項。每年舉辦的陸道培分子醫(yī)學研討會已成為業(yè)內具有影響力的年度學術會議。
腫瘤的發(fā)生是遺傳和環(huán)境共同作用的結果，而限于檢測和分析能力等因素，先天遺傳因素對腫瘤發(fā)生和藥物治療的影響一直被忽視，近年來才越來越多被強調和重視。在2015年，陸道培分子醫(yī)學團隊曾應邀于中華醫(yī)學會《白血病·淋巴瘤》雜志發(fā)表論文強調“血液腫瘤的遺傳和先天易感因素值得重視”（白血病·淋巴瘤,2015,24(2):65-70）。而在2017年更新的世界衛(wèi)生組織（WHO）造血和淋巴組織腫瘤分類標準里，一個重要的更新即是將“具有胚系易患因素的髓系腫瘤（myeloid neoplasms with germline predisposition）”列為獨立的診斷分類。強調了這一組患者的診斷與治療都具有各自不同的特點。
WHO2017版診斷標準的對應更新，也印證了陸道培分子醫(yī)學團隊對血液腫瘤的認識走在國際標準的前沿，同時又不過于冒進。
在本期新發(fā)表的述評論文里，重點介紹了近年來國際上和陸道培醫(yī)學團隊在髓系腫瘤胚系遺傳易患因素方面的最新研究進展。包括陸道培醫(yī)學團隊在雙CEBPA突變的急性髓性白血?。ˋML；Cancer Gene Therapy. 2020,27:599-606）、伴遺傳性Bloom綜合征基因突變的AML（British Journal of Haematology. 2020,190:e157-73.）、中國人群中范可尼貧血基因突變（BMC Med Genetics，2020，21:118；Journal of Human Genetics，2019，64(9):899?909.）、遺傳性TET2突變相關的AML（白血病·淋巴瘤,2016,25(12):743-5）、提出遺傳致病的冰山模型（中華臨床醫(yī)師雜志:電子版.2017;11(3) :516-8.）等。這些研究，進一步推進了對髓系腫瘤胚系遺傳易患因素的認識。
其中本團隊2016年關于遺傳性TET2突變相關的AML的報道為世界首例。而國際著名學術期刊Nature Communication（2019,10(1):1252）和Leukemia （2020,34(5):1450-1453）分別于2019年和2020年開始報道遺傳性TET2相關的血液腫瘤的研究。這些后續(xù)的重量級研究報道再次證實了本團隊相關研究工作的首創(chuàng)性和正確性。
以卓越的團隊實力和責任心提供優(yōu)質的分子診斷服務和研究成果
血液病基因分析報告，尤其NGS高通量基因測序報告的結果判斷和解讀是團隊工作，也是整個團隊知識能力和責任心的體現。
陸道培分子醫(yī)學團隊將秉承以學術為本的理念，不斷學習血液病相關研究的新進展，將最新的指南更新和研究成果及時、負責任又不過于冒進地應用于患者的臨床診療指導。并且在加強團隊建設和臨床的同時，用優(yōu)質的研究成果推動血液病分子診斷的持續(xù)進展。
供稿HemoStar（劉紅星）
