北京2019年12月12日 /美通社/ -- 早衰癥研究基金會(huì)(The Progeria Research Foundation)與上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心攜手主辦“尋找60名患有早衰癥的中國(guó)兒童”活動(dòng)，旨在發(fā)現(xiàn)和幫助患有這種罕見的、致命的疾病的中國(guó)兒童。
早衰癥研究基金會(huì)(PRF；www.progeriaresearch.org)是世界上唯一致力于發(fā)現(xiàn)和治療兒童早衰癥的組織，并開發(fā)了項(xiàng)目和服務(wù)來(lái)幫助世界各地受早衰癥影響的人們，包括診斷和治療建議。今天，該組織攜手上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心宣布發(fā)起“尋找60名患有早衰癥的中國(guó)兒童”的活動(dòng)。該活動(dòng)旨在提高大眾和醫(yī)療服務(wù)者的關(guān)注，以幫助在中國(guó)尋找患有這種罕見的、致命的、快速老化的疾病的兒童；同時(shí)，活動(dòng)也呼吁廣大群眾幫助尋找患有早衰癥的未確診兒童，這樣他們就可以獲得治療和醫(yī)療指導(dǎo)，讓他們可以延續(xù)生命、更有活力。
早衰癥(Progeria，又稱Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)是一種罕見的、致命的遺傳性疾病，其特征是兒童出現(xiàn)加速衰老?；加性缢グY的兒童死于心臟病的平均年齡為14歲 -- 與影響數(shù)百萬(wàn)正常老年人的心臟病的癥狀相同。早衰癥的其他癥狀還包括關(guān)節(jié)僵硬、髖關(guān)節(jié)脫位、生長(zhǎng)障礙、身體脂肪和毛發(fā)的減少，以及衰老的皮膚，這些病征使患有早衰癥的兒童具有獨(dú)特和相似的外觀，盡管種族背景不同。
早衰癥研究基金會(huì)總裁兼執(zhí)行董事Audrey Gordon（奧德麗·戈登）說(shuō)：“為了幫助這些孩子，我們必須找到他們，這是我們這個(gè)活動(dòng)的目標(biāo)。早衰癥是一種非常罕見的疾病，很多人都沒有意識(shí)到。在中國(guó)這樣一個(gè)幅員遼闊、多元、多民族語(yǔ)言的國(guó)家，許多兒童來(lái)自小城鎮(zhèn)和偏遠(yuǎn)的村莊，所以把信息傳達(dá)給他們至關(guān)重要。”
專家估計(jì)，目前全世界約有350-400名兒童患有早衰癥，但截至2019年9月，早衰癥研究基金會(huì)僅確認(rèn)了161名兒童。因此，大約有200名兒童仍然沒有得到診斷。大約三分之一，也就是60名不知名的兒童生活在中國(guó)，得不到治療，需要幫助。在過去的十年里，中國(guó)已經(jīng)有21名兒童得到了確認(rèn)并且從基金會(huì)舉辦的項(xiàng)目中獲得了幫助，從而改善了他們的日常生活。
早衰癥研究基金會(huì)的Leslie Gordon（萊斯利·戈登)博士在2018年4月發(fā)表在《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》(Journal of The American Medical Association)上的一項(xiàng)研究顯示，接受lonafarnib治療的早衰癥兒童的壽命有所延長(zhǎng)，這是治療這種致命疾病并有助于患者生存的第一個(gè)證據(jù)。為使已在中國(guó)確診為早衰癥的患者及時(shí)使用有效的治療藥物，患者家屬可以通過主治醫(yī)生向“Lonafarnib 管控式用藥計(jì)劃(Managed Access Program，MAP) ”申請(qǐng)獲得藥物，關(guān)于此計(jì)劃的詳情可瀏覽早衰癥研究基金會(huì)官網(wǎng)：www.progeriaresearch.org/zh-CN/clinical-trials/。
最后，我們希望這個(gè)活動(dòng)能夠幫助患有早衰癥的中國(guó)兒童，通過媒體的廣泛傳播讓更多的人知道這個(gè)活動(dòng)，讓所有患有早衰癥的中國(guó)兒童都有機(jī)會(huì)從早衰癥研究基金會(huì)尋找治療和治愈方法的努力中受益，得到他們所需要的獨(dú)特支持。找到這些孩子和他們的家人是幫助他們的第一步，請(qǐng)幫助我們?cè)谥袊?guó)尋找患有早衰癥的兒童。
如果您想對(duì)早衰癥及早衰研究基金會(huì)有更多了解，請(qǐng)瀏覽我們的官網(wǎng)：www.progeriaresearch.org；如果您身邊有早衰癥患者，請(qǐng)通過我們的活動(dòng)官方微信“尋找兒童”或以下聯(lián)絡(luò)方式與早衰癥研究基金會(huì)聯(lián)系：info@progeriaresearch.org 。
