上海2019年11月4日 /美通社/ -- 2019年10月27日，第四屆國際臨床遺傳學及遺傳咨詢培訓（International Course in Clinical Genetics and Genetic Counseling，CIGCC）面授課程圓滿結束。本次課程為期4天，由北京協和醫(yī)院、香港中文大學、美國貝勒醫(yī)學院和中國優(yōu)生科學協會聯合主辦，珀金埃爾默醫(yī)學檢驗協辦。來自國內外的17位知名專家蒞臨授課，近200位臨床遺傳學及遺傳咨詢相關從業(yè)人員參加，共同學習交流國內外臨床遺傳學及遺傳咨詢領域的現狀以及最新進展。
近十年內我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，由于人口基數大, 每年新增出生缺陷病例高達約90萬例。隨著社會發(fā)展而帶來的婚齡孕齡逐漸推遲，導致高齡產婦逐年增多，進一步增加了潛在的出生缺陷發(fā)生率 [1]。而根據《中國不孕不育現狀調查報告》顯示，截止2017年，我國不孕不育率從20年前的3%攀升到12.5%至15%，且有逐漸年輕化趨勢[2]。如何提高患者的健康水平，減少出生缺陷，提高國內遺傳咨詢行業(yè)水平，已在醫(yī)療健康領域引起廣泛思考?！皣H臨床遺傳學及遺傳咨詢培訓課程”正是為了協助解決國內臨床遺傳事業(yè)難題而設立。
北京協和醫(yī)院劉俊濤教授在開場致辭中表示，國內產前診斷方興未艾，新的技術、新的理念春筍般涌現。我們的培訓致力于將這些新技術與理念帶入大家的臨床應用中，希望學員可以學以致用，使課程更好的發(fā)揮價值。
香港中文大學梁德楊教授指出，大會邀請國內外專家共同講解最新科技和發(fā)展，不局限于產前、產后各階段，更是把所有臨床相關的因素綜合考慮，在不斷改進中切實促進國內外遺傳咨詢的交流與發(fā)展。
美國貝勒醫(yī)學院張秀慧教授通過視頻向學員們展現了國外臨床遺傳學發(fā)展歷程，并祝愿國內臨床遺傳學發(fā)展越來越好。
會中，各專家學者通過大量臨床案例分析，詳細講述了相關領域常見臨床性疾病，并對分子診斷和遺傳咨詢的技術平臺最新進展進行重點解讀。經過系統性的培訓，醫(yī)生對患者遺傳病發(fā)病可能性的預估能力得到了加強，加深了對不同的遺傳模式、基因檢測、遺傳疾病預防和治療的理解。
本次培訓課程旨在借鑒國際成熟的臨床遺傳咨詢培訓體系，結合中國臨床實際需求，圍繞著產前、新生兒、兒科、輔助生殖等臨床熱點領域現有技術的應用及發(fā)展，以及在臨床如何針對特殊疾病、特殊患者進行遺傳咨詢，為在場的臨床醫(yī)生面對遺傳性疾病如何進行檢測和治療、提高臨床實戰(zhàn)能力及構建系統性遺傳疾病篩查和診斷知識，提供珍貴的學習平臺；為改善我國遺傳疾病現狀，提高患者生活健康水平提供有力的幫助。
作為本次培訓課程的獨家協辦單位，珀金埃爾默醫(yī)學檢驗已攜手北京協和醫(yī)院、香港中文大學、美國貝勒醫(yī)學院和中國優(yōu)生科學協會舉辦了四屆“國際臨床遺傳學及遺傳咨詢培訓”， 為近600名臨床醫(yī)生和相關領域工作者提供國際化、系統化和臨床化的遺傳咨詢培訓，幫助臨床醫(yī)生結合檢測結果給出臨床解讀及遺傳咨詢的建議，從而推動國內臨床遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展。
珀金埃爾默致力于為創(chuàng)建更健康的世界而持續(xù)創(chuàng)新，其針對診斷、生命科學、食品及應用市場推出的獨特解決方案，助力科學家、研究人員和臨床醫(yī)生解決最棘手的科學和醫(yī)療難題。
珀金埃爾默旗下的獨立醫(yī)學檢驗實驗室業(yè)務（簡稱安智），主要針對孕前、產前、新生兒及兒科等婦幼保健領域的不同階段，提供一系列基于珀金埃爾默自主研發(fā)的產品及其他領先的技術產品的特檢服務。依托珀金埃爾默公司的全球化資源及研發(fā)能力，安智打通了從儀器設備、試劑研發(fā)生產到臨床檢測服務的全產業(yè)鏈，大大降低各環(huán)節(jié)流通成本，保證檢測質量，為客戶提供從篩查到診斷的全面的檢測項目，并通過專業(yè)的遺傳咨詢師團隊，與臨床醫(yī)生一起為每一位患者設計適合的檢測項目，提供臨床干預和指導。
Reference
[1].吳怡, & 程蔚蔚. (2016). 出生缺陷概況及產前篩查. 中國計劃生育和婦產科(1), 29-33.
[2].朱廣苓. (2017). 不孕不育癥發(fā)病率上升且年輕化. 開卷有益（求醫(yī)問藥）(5).
