深圳2019年9月2日 /美通社/ -- 8月30日至9月1日，“中國老年學和老年醫(yī)學學會精準醫(yī)療分會第二屆年會”在福建福州隆重舉辦。作為精準醫(yī)學技術的知名專家，承啟生物首席科學家、暨南大學張弓教授經(jīng)過嚴格的遴選流程，入選為中國老年學和老年醫(yī)學學會精準醫(yī)療分會（CSPM）委員，應邀參加了這一國家級精準醫(yī)療盛會并現(xiàn)場接收委員證書。中國老年醫(yī)學界由此迎來了新的精準力量，將有望解決“精準醫(yī)學不精準”的難題。
本屆大會以“促進精準醫(yī)療，譜寫抗癌新篇章”為主題，邀請了國內(nèi)院士、知名專家、學者以及來自全國各地 500 余位腫瘤醫(yī)學界精英匯聚一堂，共同探討精準醫(yī)學在腫瘤上的應用。
業(yè)界困擾：精準醫(yī)學并不那么精準
精準醫(yī)學通過對個人的基因測序或蛋白質(zhì)組質(zhì)譜分析，能有針對性地預防各種疾病發(fā)生、在疾病發(fā)生后找到更適合個人使用的藥物。但目前，測序與質(zhì)譜普遍存在著費用昂貴、準確度差的問題，困擾著整個醫(yī)學界。
本次大會上，CSPM主任委員洪專教授在主題演講中明確提出：“當下精準醫(yī)學的主要問題是不夠精準?！薄坝性S多醫(yī)院、基因公司，為了快出結果、降低成本，用的還是ARMS等技術，沒有使用NGS（二代測序）?！倍辔粚＜以趫蟾嬷蟹磸吞岬剑澳壳岸鷾y序暫無標準”，因而數(shù)據(jù)難以一致，甚至不同的研究會得到截然相反的結論。
例如，基于腫瘤突變負荷（TMB）對免疫檢查點抑制劑PD-1/PD-L1類藥物的療效預測，就存在大量結論相反的臨床試驗結果。這讓擬進行免疫治療的醫(yī)生感到困惑。
不正確的用藥，使病人付出了高昂的費用卻沒什么療效，甚至還會有副作用。因而多位專家反復強調(diào)：“這些治療方案目前都還在臨床研究階段，不適合推廣，使用上一定要慎重、再慎重?！?/p>
其實，這一世界性難題早已有之。2015年，美國基因組學學院（ACMG）組織了人外顯子組測序測試，竟發(fā)現(xiàn)57例遺傳病病人全外顯子測序數(shù)據(jù)中沒找到任何致病突變，假陰性率達到100%。
2017年，《美國醫(yī)學協(xié)會期刊》的子刊《JAMA Oncology》上發(fā)表了一篇文章，將40位癌癥病人的ctDNA送至兩家知名測序公司測序，尋找可用藥的突變。但得出突變結果相同的僅為12%，部分相同的為24%，完全不同的卻高達64%。
這樣不精準的結果，使精準醫(yī)學難以精準。
讓精準醫(yī)學真正精準起來
對此，國家重點研發(fā)計劃《醫(yī)學生命組學數(shù)據(jù)質(zhì)量控制關鍵技術研發(fā)與應用》在2018年正式立項，以期樹立起“精準醫(yī)學的標準”，承啟生物首席科學家張弓教授便是項目研究組核心成員之一。
得益于全流程的自主技術，項目啟動僅半年時間，張弓教授等科學家就刷新了RNA測序、蛋白質(zhì)組質(zhì)譜這兩項精準醫(yī)學重要指標數(shù)據(jù)的世界紀錄，并在商業(yè)化服務中也做到了同樣的高精度；檢驗出了此前用三代測序組裝的基因組存在眾多嚴重缺陷，也由此提出了極具可行性的基因組組裝數(shù)據(jù)質(zhì)量控制標準；同時，項目組正在研發(fā)基于中國人遺傳背景的組學標準參比物質(zhì)，可用于評價和校準各實驗室的流程。
這些成果將大力推進精準醫(yī)療的精準度，有望終結“群魔亂舞”的現(xiàn)狀，使基因檢測結果的準確性、穩(wěn)健性能符合臨床診療的要求，真正應用于健康指導。
精準，能為健康撐起保護傘
南方日報在2018年1月22日曾報道了這樣一個真實的故事：
確診為乳腺癌的陳女士，因害怕化療藥物選擇不當導致副作用，在承啟生物進行了兩萬多個基因的全面測序。承啟生物利用自主研發(fā)的云分析平臺對結果數(shù)據(jù)進行了快速解析，發(fā)現(xiàn)陳女士原本的用藥方案中的多西他賽，對陳女士來說不僅藥效差且副作用大。
醫(yī)生根據(jù)陳女士的基因檢測結果重新調(diào)整了用藥方案，使用了精準計算出的推薦化療藥物表阿霉素加環(huán)磷酰胺的組合。兩期化療后，腫瘤明顯縮小了。
真正精準的精準醫(yī)學，能精準防病、精準預警、精準治療，將造福億萬老年人，也是承啟生物與各大相關領域?qū)＜?、學者們的共同追求。
（*南方日報原文鏈接： https://static.nfapp.southcn.com/content/201801/22/c924146.html?from=singlemessage&isappinstalled=0）
