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英特爾與博德研究所攜手加強基因組學(xué)研究解決方案

英特爾以先進的分析流程迎戰(zhàn)基因組學(xué)領(lǐng)域重大課題
英特爾
2017-05-26 11:08 11438
近日,英特爾聯(lián)合博德研究所開發(fā)了“博德-英特爾基因組學(xué)堆棧 (BIGstack)”,英特爾以先進的分析流程參與和推動了基因組學(xué)研究。英特爾公司副總裁兼數(shù)據(jù)中心解決方案事業(yè)部總經(jīng)理 Jason Waxman 日前就這一成就進行了解讀。

北京2017年5月26日電 /美通社/ -- 近日,英特爾聯(lián)合博德研究所開發(fā)了博德-英特爾基因組學(xué)堆棧 (BIGstack),英特爾以先進的分析流程參與和推動了基因組學(xué)研究。英特爾公司副總裁兼數(shù)據(jù)中心解決方案事業(yè)部總經(jīng)理 Jason Waxman 日前就這一成就進行了解讀,全文如下:

今天我們迎來了基因組學(xué)研究領(lǐng)域一個重大里程碑,英特爾很高興能夠參與推動這三項重大進展:

  • 隸屬于麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)的博德研究所開源了 GATK4 的源代碼,這一全球較受歡迎的基因組分析軟件,如今又實現(xiàn)了重大進步。
  • 英特爾和博德研究所開發(fā)了一個名為博德-英特爾基因組學(xué)堆棧 (BIGstack)的突破性參考架構(gòu)方案,采用英特爾處理器、Omni-Path Fabric 和固態(tài)盤等技術(shù),使得博德基因組學(xué)分析流程提升了5倍的性能。這個堆棧還包括針對即將發(fā)布的英特爾 CPU+FPGA 集成產(chǎn)品的優(yōu)化。
  • 中國基因組學(xué)研究領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者華大基因宣布采用最新的 GATK 工具,包括博德和英特爾的優(yōu)化方案。在快速發(fā)展的基因組學(xué)領(lǐng)域,這是邁向全球化聯(lián)盟的突破性一步。

為更好地理解這些重大成就的意義,我就此展開以下解讀

首先,英特爾和博德有著共同的愿景,那就是充分發(fā)揮基因數(shù)據(jù)的威力,把這些數(shù)據(jù)廣泛地提供給全球各地研究人員,推動重大科學(xué)發(fā)現(xiàn)?;蚪M學(xué)提供了有關(guān)生物體

DNA 內(nèi)部工作原理的信息。同時,基因組學(xué)的進步推動了探索性科研工作,幫助人們更好地理解生物系統(tǒng)的復(fù)雜性。

幾乎所有人都了解癌癥給患者及其所在家庭會產(chǎn)生怎樣災(zāi)難性的影響。通過今天的發(fā)布,我們可以進一步從分子層面理解癌癥和其它疾病的誘因并加快實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。

這就是英特爾和博德推出 BIGstack 的原因,它以此前版本5倍的速度運行新的 GATK4 Best Practices 分析流程,支持空前的海量數(shù)據(jù),并通過生產(chǎn)環(huán)境就緒的腳本來簡化部署?;谟⑻貭柼幚砥?、Omni-Path Fabric 和固態(tài)盤的組合,該架構(gòu)提升了性能。BIGstack 還包括基于英特爾FPGA的優(yōu)化,早期結(jié)果顯示,有望在 PairHMM 算法上實現(xiàn)超過35倍的提升。

對基因組學(xué)分析社區(qū)來說,博德-英特爾基因組學(xué)堆棧的1.0版在支付成本方面取得了重大突破。去年11月,雙方宣布五年內(nèi)投入2500萬美元,建立英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心,建設(shè)基因組學(xué)分析社區(qū)也是這項合作的一部分。博德的GATK是一個廣受歡迎的基因組分析工具包,超過45,000個學(xué)術(shù)、非營利機構(gòu)和商業(yè)領(lǐng)域的GATK用戶將可以使用這個堆棧。

這個新的參考架構(gòu)今天在 BioIT World 2017(全球生物信息會議)暨博覽會上發(fā)布,點擊此處了解有關(guān)該參考架構(gòu)方案的更多信息。此外,我們還希望分享如下內(nèi)容:

  • 博德宣布開放GATK第四版的源代碼GATK4),這對于基因組研究、生物科技和制藥領(lǐng)域來說是重大利好消息。
  • 華大基因宣布,將在與阿里云合作的華大基因在線平臺(BGI Online)提供GATK4 、博德的工作流管理系統(tǒng)CromwellWDL(工作流定義語言)。

華大基因此次宣布的消息令人非常興奮,這意味著中國和美國領(lǐng)先的基因組研究機構(gòu)將使用相同的開源軟件工具。這也推動了數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和共享,有助于未來進行體量更大、更好的科學(xué)研究。

近期,我有幸訪問了位于劍橋的英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心,該中心進行的重大優(yōu)化已經(jīng)包括在 GATK4 中。我希望 BIGstack 能成為全球領(lǐng)先的基因組研究機構(gòu)的高級分析工作負載的通用平臺,推動合作和科學(xué)突破。

最后,這套交鑰匙解決方案將作為參考架構(gòu),提供給原始設(shè)備制造商 (OEM) 和系統(tǒng)集成商,其中包括聯(lián)想、HPE、浪潮和 Colfax 等等。 

長久以來,英特爾團隊不斷以先進技術(shù)推動科學(xué)上一個又一個的突破。這些成就讓我相信,我們會在有生之年看到癌癥不再成為絕癥。我們十分榮幸地看到,英特爾與博德和華大基因等領(lǐng)先機構(gòu)的合作,正讓這個夢想成為現(xiàn)實。

展望未來,對于基因變異復(fù)雜的相互作用以及治療如何影響分子路徑的研究,需要基于對樣本反復(fù)學(xué)習(xí),而這將成為機器學(xué)習(xí)新的研究領(lǐng)域之一。通過全球菁英的合作,英特爾工程師正在運用人工智能來應(yīng)對即將到來的重大挑戰(zhàn)。

更多詳情,請訪問英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心的官方網(wǎng)站:www.intel.com/broadinstitute

消息來源:英特爾
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