在今年的“世界原發(fā)性免疫缺陷周”，BD（中國）聯(lián)合中山大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)研究所編纂的《使用流式細(xì)胞術(shù)早期發(fā)現(xiàn) PID 價值檔案》于會上分享。國內(nèi)PID領(lǐng)域的頂尖專家參與了此次線上探討，并共同呼吁提升原發(fā)性免疫缺陷病的社會公共認(rèn)知，形成臨床、政府、企業(yè)、社會的合力，從價值醫(yī)療的角度出發(fā)，為降低疾病負(fù)擔(dān)提供新的思路。
該價值檔案對國內(nèi)外 139 篇 PID 相關(guān)文獻(xiàn)、11 篇臨床指南進(jìn)行了完整的梳理，從 PID 流行病學(xué)特征、疾病負(fù)擔(dān)、主要挑戰(zhàn)、早期發(fā)現(xiàn)策略、流式細(xì)胞術(shù)應(yīng)用和價值等方面進(jìn)行了全面的整理和分析，肯定了流式細(xì)胞術(shù)在早期發(fā)現(xiàn)中國PID患者過程中的關(guān)鍵作用，以期為我國臨床機(jī)構(gòu)和相關(guān)政府部門在加強(qiáng) PID 患者早期發(fā)現(xiàn)的工作中，提供一定的循證參考和決策依據(jù)。
PID是一種由于基因突變導(dǎo)致免疫器官、免疫活性細(xì)胞和免疫活性分子發(fā)生缺陷的嚴(yán)重的臨床綜合征，多在兒童階段發(fā)病。目前已知的PID有400余種，并仍不斷有新的致病基因被發(fā)現(xiàn)。按1/5,000的總體發(fā)病率計算，中國約有6萬~12萬孩子患有先天免疫缺陷。如此龐大的患兒數(shù)量，使得PID成為一種“不罕見的罕見病”。
PID在發(fā)病初期常表現(xiàn)為呼吸道、消化道、皮膚、耳鼻喉感染，也因此容易被忽視。但與普通患者不同的是，由于免疫系統(tǒng)的先天缺陷，PID患者的感染癥狀往往周而復(fù)始、難以治愈。數(shù)據(jù)顯示，感染是導(dǎo)致PID患者死亡的重要因素，致死率可達(dá)到11%~37%。
在我國，新生兒需在出生72小時內(nèi)接種卡介苗。然而重癥聯(lián)合PID的患者在接種減活卡介苗后發(fā)生全身播散性并發(fā)癥的比例高達(dá)51%，發(fā)病率是普通人群的3萬~4萬倍。PID患兒接種一針麻疹疫苗的失敗率可高達(dá)10%~15%。26.2%的PID患者并發(fā)一種或多種自身免疫表現(xiàn)，發(fā)病風(fēng)險較正常人增高10-120倍。PID患者有更高的風(fēng)險罹患腫瘤，淋巴瘤發(fā)生率較正常人群高8~10倍。
這些觸目驚心的數(shù)據(jù)和悲劇原本是可以避免的。然而現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示，由于臨床認(rèn)識、政策支持和社會公眾關(guān)注不足等原因，在我國，90%以上的PID患者尚未被及時發(fā)現(xiàn)，PID的平均診斷時間達(dá)12年之久，遠(yuǎn)高于歐美發(fā)達(dá)國家。
以感染為主的警告體征和臨床表現(xiàn)對于識別PID重點(diǎn)人群和早期診斷具有重要意義。針對重點(diǎn)人群，流式細(xì)胞術(shù)通過提供淋巴細(xì)胞亞群檢測實現(xiàn)免疫功能評估，在臨床上可診斷多種常見的PID疾病?；谖覈?dāng)前現(xiàn)狀，流式細(xì)胞術(shù)具有時效性強(qiáng)、準(zhǔn)確度高、經(jīng)濟(jì)性好、覆蓋面廣的特點(diǎn)，在多國的指南和共識中被推薦用于PID早期診斷。在我國PID重點(diǎn)人群中利用免疫功能評估早期診斷PID具有臨床應(yīng)用需求和推廣可行性。
（美通社,2020年4月26日上海）
