由中國(guó)罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)、北京瑞洋博惠公益基金會(huì)共同組織發(fā)起、賽諾菲（中國(guó)）參與支持的中國(guó)溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設(shè)項(xiàng)目（簡(jiǎn)稱“STEP項(xiàng)目”）于2月29日正式啟動(dòng)，并于北京和上海兩地進(jìn)行了線上“隔空”戰(zhàn)略合作簽約。項(xiàng)目將通過(guò)逐步完成具備“上下協(xié)同”示范作用的LSDs單病種診療能力體系建設(shè)工作（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），打造罕見病領(lǐng)域早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會(huì)管理樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規(guī)范治療。
與此同時(shí)，身處北京、四川、山東、河北的多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)為邢臺(tái)戈謝病患者進(jìn)行了一場(chǎng)“隔離病毒，愛(ài)不隔斷”的戈謝病MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會(huì)診，MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會(huì)診作為STEP項(xiàng)目診療能力提升的重要舉措之一，通過(guò)最大化地優(yōu)化資源配置，在疫情期間為患者提供了一條新的獲得及時(shí)診斷的途徑。
MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會(huì)診為大家展示了罕見病分級(jí)診療協(xié)作是如何便捷高效實(shí)現(xiàn)的，而一張更大的協(xié)作網(wǎng)正在全國(guó)鋪展開來(lái)。2019年2月15日，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，通過(guò)遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。而STEP項(xiàng)目將助力全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)將單病種診療能力提升落到實(shí)處、解決溶酶體貯積癥（LSDs）患者實(shí)際問(wèn)題的落地項(xiàng)目。
STEP項(xiàng)目計(jì)劃于2020-2022年三年內(nèi)逐步完成具備“上下協(xié)同”示范作用的LSDs單病種診療協(xié)作體系建設(shè)工作，具體包括：（一）成立LSDs單病種學(xué)協(xié)會(huì)專委會(huì)，定標(biāo)準(zhǔn)、建規(guī)范，推動(dòng)單病種診療流程、專家共識(shí)的更新或制定，讓臨床診療有據(jù)可依；（二）組織系統(tǒng)且持續(xù)的師資培訓(xùn)、患者教育，課程設(shè)計(jì)模塊化，線上/線下有機(jī)結(jié)合，切實(shí)提升疾病認(rèn)知與診療能力，讓LSDs診療醫(yī)生培養(yǎng)有章可循；（三）成立省級(jí)單病種診療協(xié)作組，組織開展省內(nèi)培訓(xùn)活動(dòng)，探索單病種診療示范單位的科室認(rèn)證、醫(yī)院認(rèn)證甚至醫(yī)聯(lián)體認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)與評(píng)價(jià)模式，讓診療能力提升有質(zhì)可評(píng)。
（美通社,2020年2月29日北京）
