由中華慈善總會(huì)發(fā)起、安進(jìn)公司支持的瑞百安慈善援助項(xiàng)目日前宣布，在項(xiàng)目開展一周年之際，在原有北京、上海、廣州、南京5家醫(yī)務(wù)志愿者工作點(diǎn)醫(yī)院的基礎(chǔ)上，新增福州、濟(jì)南、長沙、西安、成都、烏魯木齊等全國省會(huì)重點(diǎn)三甲醫(yī)院16家。至此，瑞百安慈善援助項(xiàng)目醫(yī)務(wù)志愿者工作點(diǎn)醫(yī)院總數(shù)達(dá)21家，覆蓋全國15個(gè)省、市、自治區(qū)，極大地方便了全國純合子型家族性高膽固醇血癥（HoFH）患者就診、獲取處方、領(lǐng)取援助藥品，使更多的HoFH患者更便捷高效地得到規(guī)范化治療。
純合子型家族性高膽固醇血癥是一種常染色體（共）顯性遺傳病，是一種罕見病，發(fā)病率約為1/16萬-1/100萬。其臨床表現(xiàn)主要為患者從出生就處于高血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平暴露狀態(tài)，因此動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病（ASCVD）風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，多在10歲左右出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，降主動(dòng)脈、腹主動(dòng)脈、胸主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈主干易發(fā)生嚴(yán)重的動(dòng)脈粥樣硬化，心瓣膜和心內(nèi)膜表面也可形成黃色瘤斑塊。若不接受適當(dāng)治療，可在兒童及青年期發(fā)生心絞痛或心肌梗死，并于20-30歲之前死亡。2018年，該病被列入國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。
（美通社,2019年9月17日北京）
